苯丙氨酸:
是筛查苯丙酮尿症（PKU）的重要指标；
促甲状腺素:
是筛查先天性甲状腺功能低下症（CH）的重要指标；
17α羟孕酮：
是筛查先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的重要指标；
葡萄糖6磷酸脱氢酶：
是筛查葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）的重要指标；
47种代谢性疾病筛查
氨基酸代谢类疾病
有机酸代谢类疾病
脂肪酸氧化代谢类疾病
1.氨甲酰磷酸合成酶缺乏症
1.异戊酸血症
1.中链酰基酶 A 脱氢酶缺乏症
2.枫糖尿症
2.戊二酸血症 I 型
2.超长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症
3.高胱氨酸尿血症
3.3－羟基－3－甲基戊二酸血症
3.长链左 -3- 羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症
4.瓜氨酸血症Ⅰ型
4.多重辅酶A羧化酶缺乏症
4.三官能团蛋白质缺乏症
5.精胺丁二酸酶缺乏症
5.甲基丙二酸血症
5.肉碱摄取缺损
6.酪氨酸血症Ⅰ型
6.甲基丙二酸血症
6.短链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症
7.高苯丙氨酸血症
7.甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症
7.戊二酸血症Ⅱ型
8.酪氨酸血症Ⅱ型
8.3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症
8.短链左 -3- 羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症
9.生物碟呤生物合成病
9.丙酸血症
9.中链酰基辅酶 A 硫解酶缺乏症
10.高精氨酸血症
10.β酮基硫解酶缺乏症
10.肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型
11.酪氨酸血症Ⅲ型
11.丙二酸血症
11.肉碱 - 酰基肉碱的移位酶缺乏症
12.生物碟呤的再生障碍
12.异丁酰甘氨酸尿症
12.肉碱棕榈酶Ⅰ型转移酶缺乏症 I 型
13.高蛋氨酸血症
13.2-甲基-3-羟基丁酸血症
13.2，4- 二烯醇 - 辅酶 A 还原酶缺乏症
14.瓜氨酸血症Ⅱ型
14.2 -甲基丁酰甘氨酸尿症
15.高鸟氨酸血症－高血氨症－高同型瓜氨酸尿症综合症
15.3-甲基戊烯二酸血症
16.高脯氨酸血症
16.乙基丙二酸血症
17.非酮性高甘氨酸血症
18.鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
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若实验结论为召回复查，说明您的婴儿在初次筛查中表现异常，请带婴儿至原采血医院重新采血复查相应项目；若实验结论为召回确诊，说明您的婴儿患有相应疾病的可能性很大，请尽快与怀化市新生儿疾病筛查中心联系。
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